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有这样一个群体，从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。每年他们要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费，因此，很多不富裕的家庭无法承担，以致PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗，导致智力障碍。

我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000。

据不完全统计数据显示，国内约有12万PKU患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经智力受损或濒临智障边缘，这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。(这种病罕见到，以上这组数据我们国家没有，而是来自日本专家)

　　PKU孩子从出生开始就过着与普通孩子不一样的生活，常人喜欢的美味佳肴成了伤害大脑、造成智力发育迟滞的“毒药”。

王瀚林，是一名PKU孩子，今年5岁半的他在北京市丰台区的一家民办幼儿园上大班。暑假里，瀚林和姑姑家的两个孩子一起在奶奶家。奶奶有规定要避开瀚林的视线躲到厨房里吃冰棍。一天，二姑回家接孩子发现王瀚林蹲在厨房的地上，正在舔扔在垃圾桶里的冰棍包装袋上的汁。瀚林发现二姑，他忙解释：“我就看看。”

看到这里小编不有的落下泪来，疾病剥夺了他本该拥有享受美食的权利！

PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此，PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。

PKU属于遗传代谢病中的一种，遗传代谢病：由于基因突变引起人体代谢功能缺陷，不能正常代谢某些氨基酸、有机酸、脂肪酸等人体必需的营养物质，引起一系列临床表现的一类疾病。

听到宝宝的第一声啼哭，初为父母，就希望给宝宝最美好的人生，希望给宝宝最好的营养，让宝宝健康成长，然而，多数家长不知道的是，如果宝宝患有“遗传代谢病”，她们就已变成了“人世间不食烟火”的精灵，母乳、牛奶、饭粥、鸡蛋等都成了宝宝口中的“美味毒药！”

遗传代谢病如隐身的恶魔般，一旦发病常导致患儿机体不可逆的损伤，尤其是神经系统受损后导致的智力、生长发育障碍等，遗传代谢病对新生儿的严重危害主要体现在：

＞80%

神经系统损害

脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

＞70%

多脏器损伤

如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状

＞40%

患儿终身残疾

如未及时发现导致患儿终身残疾

新生儿遗传代谢病一般无特别的临床表现，家长容易忽视，而一旦发病，孩子的生长和智力可能已经受到严重的损害，宝宝是每一对爸爸妈妈幸福的结晶，打开了解宝宝的第一扇窗，请让你的宝宝进行人生的第一次体检—遗传代谢病检测，让我们的宝宝更健康，让我们的家庭更幸福！尊龙凯时专家提示（微信号：aidikang）孩子若有以下特征，则要格外留心是否为“遗传性代谢疾病”患者，并尽早到医院进行遗传性代谢疾病检查：

1、智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退者；

2、顽固性癫痫，抗癫痫药物治疗效果不好；

3、无明显原因反复呕吐，特别是进食大量蛋白质后诱发呕吐；

4、反复或难以纠正的酸中毒、低血糖；

5、 尿液有异常气味；

6、母亲有多次不良妊娠、生育史者（流产、死胎等）；

7、父母有先天性代谢病或生过代谢病患儿；

8、家族中有严重代谢病患者；

目前尊龙凯时已有检测遗传代谢病45种，请带着你的宝宝进行新生儿筛查，开启宝宝人生首次健康之旅。