在2002年世界卫生组织的软组织肿瘤分类中炎性肌纤维母细胞肿瘤尽管在遗传学是异源性疾病，但仍作为一个临床/病理实体而出现，其相关术语较多：浆细胞性肉芽肿、浆细胞性假瘤、炎性肌纤维组织细胞增生、大网膜及肠系膜黏液样错构瘤、炎性假瘤和炎性纤维肉瘤[1]。其特征为主要发生在儿童及年轻成人的伴有典型混合性慢性炎症细胞浸润的肌纤维母细胞肿瘤。
1临床表现与特征[2]
其发生率较罕见，年龄分布广泛（以儿童及年轻人为主），女性略多；其发生部位主要见于腹腔（肠系膜、网膜及腹膜后），并可见于头颈部、肺、膀胱、女性生殖道、中枢神经系统，软组织发生者罕见；其症状因部位而异，如胸痛、呼吸困难、不同方式/不同程度的消化道梗阻；可以有持续性症状，如发热、体重减轻等；可以有高丙种球蛋白血症或ESR升高、软组织无痛性肿块、血尿等症状；其预后通常良好，但是35%的病人可复发，<5%的病人可转移；腹腔内或腹膜后发生者，特别是上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（EIMS）可呈现高侵袭性过程。而肿瘤大小、核分裂指数、细胞数量、核异型及坏死等因素与预后之间未呈现良好的相关性。
2病理学特征
肉眼常见多叶性/分叶状生长。实性、灰白、粉红色的质软切面，大小约1-20cm不等（多数<10cm）。组织学表现可呈膨胀性或浸润性边缘，肿瘤细胞多为梭形、卵圆形或星形，罕见上皮样。可有1-2个显著核仁的泡状核。偶见带有巨大核仁或浓集染色质的增大核。
其组织结构特征有三个主要类型：
1、梭形或星形细胞伴有显著黏液间质;
2、梭形细胞呈束状或席纹状排列，间质轻度增生;
3、肿瘤细胞稀疏伴间质硬化。间质中淋巴浆细胞较显著，并可伴有不同数量的中性粒细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞。核分裂多少不等，坏死罕见，偶见钙化及骨化。
上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤（EIMS）主要为核仁显著的圆形～上皮样细胞，在显著的黏液基质中可见中性粒细胞或淋巴细胞。肿瘤细胞可呈显著的DES（+）及ALK（+）核膜染色。
3辅助诊断
免疫组化：肿瘤细胞SMA（+），各种程度的DES（+）。50%-60%病例胞浆ALK（+），其阳性表达与ALK基因重排相关，年轻人多见ALK（+）。ALK（-）者可见ROS1（+）。可见CK局部阳性，S100、Myogenin、CD117、EMA等阴性。
分子基因：50%病例2P23（ALK）重排。各种伙伴基因包括ATIC、TPM3、TPM4、CLTC、RANBP2、EML4。多数EIMS病例可见ALK-RANBP2重排，ALK阴性肿瘤的藏匿融合基因包括ROS1、RET、PDGFRB、ETV6以及NTRK3。
然而，女性生殖道炎性肌纤维母细胞瘤（IMT）并没有被认识。相关的临床病理学研究甚少[3]。新近的研究报告值得我们高度警醒。JL Pickett et al研究了悉尼大学等研究机构在既往诊断妇科平滑肌肿瘤病变中ALK阳性的IMT的发生率，他们应用组织微阵列及ALK免疫组化发现在2009年～2013年中的1176例平滑肌瘤中有3例（0.26%）以及44例平滑肌肉瘤中有1例（2.3%）呈现ALK阳性，并经原位荧光杂交证实其易位。回顾所有4例肿瘤的重要区域，在形态学上都非常类似平滑肌肿瘤，但所有肿瘤都至少隐约或局灶性的表现IMT特征。在2014年～2017年571例病人中30例（5.3%）接受免疫组化，其中2例呈IHC ALK阳性及FITH重排，6例IMTS中仅1例既往诊断平滑肌肉瘤，并有浸润性边缘、非明确坏死及转移。值得注意的是IMTS具有一个与大多数平滑肌肉瘤相比较低进展的病期。作者强调IMTS可以非常类似妇科平滑肌肿瘤。IMTS的发生率在以前诊断的1747例平滑肌瘤中至少为5例（0.3%），在以前诊断的44例平滑肌肉瘤中至少1例（2.3%）。对于这些肿瘤可以通过增强对隐约或局灶性的组织学线索的意识加上基本的ALK免疫组织化学检查而前瞻性的识别。
程慧敏 综述
参考文献：
[1]CoffinCM,Fletcher JA. Inflammatory myofibroblastic tummour. In: Fletcher CD,UnniKK,Mertens F,eds.Pathology and Genetics of Tumors of Soft Tissue and Bone.IARC,Lyon,France:World Health Organization Classfication of Tumous;2002:91-93.
[2]Stacey E.Mills,MD:HISTOLOGY for PATHOLOGISTS.FOORTh EDITION.P131~178.WoltersRluwer/Lippincott Williarms &Wikins,Health.philadephia.Baltimore.NewYork.London.BuenosAires.HongKong.Sydney.Tokyo.
[3]Pickettet al,Am J Surg pathology 41(10),1433~1442,2017,Jul 20.
