乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一,2015年中国女性新发乳腺癌病例约30.4万例,死亡约7万余例。在每年新发乳腺癌病例中,约3%~10%的患者在确诊时即有远处转移。早期患者中约有30%可发展为晚期乳腺癌。乳腺癌患者的晚期5年生存率仅为20%,总体中位生存时间为2~3年。晚期乳腺癌虽难以治愈,但可通过研发新型治疗药物、优化治疗模式等方法来缓解患者的临床症状,改善患者的生活质量,进一步延长患者的生存时间,以期达到长期带瘤生存的目的。其中BRCA1/2基因是乳腺癌风险评估的重要靶标,BRCA1/2基因的致病突变可显著增加乳腺癌患病风险,使得BRCA基因突变的筛查成为必要。且BRCA基因的突变状态是PARP抑制剂疗效预测的重要指标,指导转移性乳腺癌的临床靶向用药。
全面
全面检测BRCA1/2的全外显子区域,提供完善的临床参考依据
权威
依据国内外权威数据库对BRCA变异信息进行解读
专业
高标准要求实验室检测,根据最新临床指南信息,升级解读内容
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可根据检测人群需求,个性化进行报告解读
检测项目 | 保存条件 | 样本类型 |
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遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1/2检测 | 冷藏 | 4-5mlEDTA抗凝血 |