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JAK2 12号外显子上K539L，N542-E543缺失， E543-D544缺失等突变检测

JAK2 V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET\PMF中

地中海贫血α基因检测（缺失型和非缺失型）、地中海贫血β基因检测

幼年粒单核细胞白血病相关

幼年粒单核细胞白血病相关

幼年粒单核细胞白血病相关

IKZF1基因缺失突变多见于ph+的B-ALL；也见于ph-的B-ALL，T-ALL及CML急变期患者；...

B-raf（V600）突变可用于毛细胞白血病及朗格罕细胞组织细胞增生症的辅助诊断。

NOTCH1基因突变约见于10%的CLL初诊患者。随着疾病的进展，NOTCH1基因突变的频率会...

PHF6基因突变主要见于T-ALL；且以男性多见。PHF6基因突变在T-ALL中的临床意义尚不...

IL7R基因突变约见于5%的B-ALL和7%的T-ALL。研究认为IL7R基因突变会促进细胞转化和...

FBXW7基因突变主要见于T-ALL，突变率约为15%；是独立的预后良好的标志。此外，该基...

CRLF2基因突变主要见于BCP-ALL，突变率约为2%。

CEBPA、NPM1、FLT3-ITD\TKD、C-KIT exon8\17、ASXL1 exon12、IDH1 R132 、IDH2 ...

FLT3-ITD\TKD、CEBPA、C-KIT exon 8\17、 DNMT3A R882、IDH1 R132 、IDH2 R140\...